سندرم آیزن منگر چیست؟ علائم، تشخیص و درمان

سندرم آیزن منگر عارضه اصلاح نشده شانت‌های بزرگ داخل قلب یا آئورت به شریان ریوی از چپ به راست است. افزایش مقاومت ریوی ممکن است در طول زمان ایجاد شود و در نهایت منجر به فشارخون شدید ریوی، شانت دوطرفه با افزایش تدریجی شانت راست به چپ شود. سیانوز و هیپوکسی ناگزیر منجر به عوارض متعددی می‌شود که در زیر موردبحث قرار می‌گیرد. یافته‌های فیزیکی بسته به نقص زمینه‌ای و مرحله ناهنجاری‌های پاتوفیزیولوژیک متفاوت است. تشخیص بر اساس اکوکاردیوگرافی یا تصویربرداری پیشرفته و کاتتریزاسیون قلب است. هنگامی که سندرم آیزن منگر رخ می‌دهد، افزایش مقاومت عروق ریوی و فشارخون ریوی برگشت‌ناپذیر است و از اصلاح اولیه نقص اصلی جلوگیری می‌کند؛ بنابراین، درمان به‌طورکلی حمایتی است، اما پیوند قلب و ریه ممکن است یک گزینه درمانی، در صورت شدید بودن علائم باشد.

ناهنجاری‌های مادرزادی قلب

 در صورت عدم درمان ناهنجاری‌های مادرزادی قلب، ممکن است منجر به سندرم آیزن منگر شوند. این ناهنجاری‌ها عبارت‌اند از:

• نقص دیواره بین بطنی (VSD)
• نقص دیواره بین دهلیزی بطنی (AVSD)
• مجرای شریانی ثبت شده (PDA)
• پنجره آئورتوپولمونری
• نقص سپتوم دهلیزی (ASD)
• تنه شریانی
• بازگشت غیرعادی وریدی جزئی(PAPVR)

علائم و نشانه های سندرم آیزن منگر

نشانه‌های سندرم آیزن منگر در سنین مختلف بسته به علت ایجاد می‌شود. بیمارانی که دچار نقص سپتوم دهلیزی هستند، به طور معمول زیر سن 20 الی 40 سالگی دچار علائم نخواهند شد. افرادی که دچار VSD و PDA هستند، ممکن است در چند سال اول زندگی به بیماری عروق ریوی غیرقابل‌برگشت و علامت‌دار مبتلا شود. علائم شامل تنگی نفس در حین فعالیت، خستگی، درد قفسه سینه، سنکوب، کبودی و تپش قلب است. برخی از بیماران هم متأسفانه به طور ناگهانی می‌میرند. هموپتیزی ریه نیز یک علامت دیررس است. ممکن است تظاهرات آمبولی مغزی، آبسه مغزی یا اندوکاردیت ایجاد شود. پلی سیتمی ثانویه معمولاً علائمی ایجاد می‌کند (به‌عنوان‌مثال، حملات ایسکمیک گذرا با گفتار نامفهوم یا سایر علائم عصبی، مشکلات بینایی، سردرد، افزایش خستگی، علائم ترومبوآمبولی). درد شکم ممکن است ناشی از سنگ کلیه باشد. آرتریت نقرسی دردناک ممکن است ناشی از هیپراوریسمی باشد. همچنین علائم نارسایی بطن راست (به‌عنوان‌مثال، هپاتومگالی، ادم محیطی، اتساع ورید ژوگولار) ممکن است وجود داشته باشد.

به طور کلی علائم این سندرم عبارت است از:

• تنگی نفس
• سنکوپ
• درد قفسه سینه
• هموپتیزی یا کبودی
• عدم تحمل ورزش

علائمی که توسط معاینات پزشکی مشخص می‌شود:

• سوفل دیاستولیک اولیه با صدای بلند
• نارسایی ریوی
• اتساع ورید ژوگولار
• جزء ریوی بلند صدای S2
• چاق شدن اندام‌ها 
• ادم محیطی

تشخیص سندرم آیزن منگر       

به‌منظور تشخیص سندرم آیزن منگر از موارد زیر استفاده می‌شود:

• رادیوگرافی قفسه سینه و نوار قلب، اشعه ایکس قفسه سینه معمولاً سرخرگ‌های ریوی مرکزی برجسته، هرس عروق ریوی محیطی و بزرگ‌شدن قلب راست را نشان می‌دهد.
• اکوکاردیوگرافی یا کاتتریزاسیون قلبی،ECG هیپرتروفی بطن راست، انحراف محور راست، و گاهی اوقات، بزرگ‌شدن دهلیز راست را نشان می‌دهد. تشخیص سندرم آیزنمنگر باسابقه ناهنجاری‌های قلبی اصلاح نشده مشکوک است که با اشعه ایکس قفسه سینه و یافته‌های ECG پشتیبانی می‌شود و توسط اکوکاردیوگرافی دوبعدی با جریان رنگ و مطالعات داپلر مشخص می‌شود. کاتتریزاسیون قلبی اغلب برای اندازه‌گیری فشار شریان ریوی، مقاومت عروق ریوی و پاسخ به گشادکننده عروق ریوی انجام می‌شود.
• آزمایشات، آزمایشگاهی پلی سیتمی با هماتوکریت بیشتر 55٪ را نشان می‌دهد. افزایش گردش گلبول‌های قرمز خون ممکن است به‌صورت وضعیت کمبود آهن (به‌عنوان‌مثال، میکروسیتمی)، هیپراوریسمی، و هیپربیلی روبینمی منعکس شود.
• کمبود آهن را می‌توان با اندازه‌گیری اشباع ترانسفرین و فریتین شناسایی کرد.

درمان سندرم آیزن منگر

درمان به روش‌های مختلفی قابل انجام است که در ادامه به آن می‌پردازیم:

دارو درمانی

داروهایی که برای درمان فشارخون شریانی ریوی استفاده میشوند، در درمان سندرم آیزن منگر مفید هستند. داروهایی از قبیل:

• آنالوگ‌های پروستاسیکلین
• آنتاگونیست‌های اندوتلین
• مهارکننده‌های فسفودی استراز -5

پلی سیتمی علامت‌دار را می‌توان با فلبوتومی محتاطانه برای کاهش هماتوکریت تا 55 تا 65 درصد به‌علاوه جایگزینی هم‌زمان حجم با نرمال سالین درمان کرد. بااین‌حال، پلی سیتمی جبران شده و بدون علامت، صرف‌نظر از هماتوکریت، نیازی به فلبوتومی ندارد. فلبوتومی در نهایت منجر به کمبود آهن می‌شود که با خطر بالاتر پیامدهای نامطلوب همراه است. در صورت تأیید کمبود آهن، آهن مکمل باید بادقت تجویز شود تا ذخایر آهن پر شود.

هایپراوریسمی را می‌توان با آلوپورینول 300 میلی‌گرم خوراکی یک‌بار در روز درمان کرد.

پیوند قلب و ریه

در حالت ایده‌آل، عملیات اصلاحی باید زودتر برای جلوگیری از سندرم آیزن منگر انجام می‌شد. پس از ایجاد سندرم، درمان خاصی به جز پیوند قلب و ریه وجود ندارد، اما داروهایی که ممکن است فشار شریان ریوی را کاهش دهند، نشان‌داده‌شده است که حداقل تأثیر مفید متوسطی بر بقا دارند.

پیوند قلب و پیوند ریه ممکن است یک گزینه باشد، اما پیوند برای بیماران با علائم شدید و کیفیت زندگی غیرقابل‌قبول محفوظ است. پیش‌آگهی طولانی‌مدت پس از پیوند محافظت می‌شود. همه بیماران باید قبل از انجام اقدامات دندانپزشکی یا جراحی که احتمالاً باعث ایجاد باکتریمی می‌شوند، پروفیلاکسی آندوکاردیت داده شود

درمان حمایتی

درمان حمایتی شامل اجتناب از شرایطی است که ممکن است باعث تشدید سندرم شود (مانند بارداری، کاهش حجم، ورزش ایزومتریک، ارتفاعات بالا، سیگارکشیدن). اکسیژن مکمل ممکن است فوایدی داشته باشد.

درمان ضد انعقاد

 این درمان بحث‌برانگیز است زیرا خطر ترومبوز شریان ریوی و سایر پدیده‌های ترومبوآمبولیک باید با خطر خونریزی ریوی متعادل شود. درمان با وارفارین به دلیل خطر خونریزی ریوی به طور بالقوه مضر است، بنابراین استفاده از داروهای ضدانعقاد باید فردی باشد. اگرچه شواهد روشنی وجود ندارد، آسپرین با دوز پایین به طور بالقوه ممکن است از عوارض ترومبوتیک جلوگیری کند.

امید به زندگی بیماران سندرم آیزن منگر چقدر است؟

امید به زندگی بستگی به نوع و شدت ناهنجاری مادرزادی زمینه‌ای دارد و بین 20 تا 50 سال متغیر است. در بیماران درمان نشده، تحمل ورزش کم و عوارض ثانویه به‌شدت کیفیت زندگی را محدود می‌کند. نشان‌داده‌شده است که استفاده از درمان‌های پیشرفته گشادکننده عروق ریوی ظرفیت عملکردی را بهبود می‌بخشد و به نظر می‌رسد بقا را بهبود می‌بخشد.